A Cezary Cybulski által vezetett kutatócsoport becslése szerint a CHEK2 gén mutáns változatát hordozó nőknél 34 százalék lehet a mellrák kialakulásának kockázata, ha anyjuknál vagy lánytestvérüknél már jelentkezett a betegség. Amerikai szakértők a tanulmánnyal kapcsolatban ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy az eredmény nem alkalmazható egyforma pontossággal a világ különböző országaiban.

Azokat a nőket, akiknek családjában előfordult már emlődaganat, arra biztatják az orvosok, hogy vegyenek részt genetikai szűrésen, amely során a BRCA1 és BRCA2 gének mutációját keresik. Cybulski a Journal of Clinical Oncology című szakfolyóiratban közzétett tanulmányukban azt javasolja, hogy a CHEK2 gén mutációját is vizsgálják meg a magas kockázatúnak számító nőknél.

A lengyel kutatók mintegy 7500 olyan emlőrákos nő génjeit tesztelték, akiknél nem volt jelen a BRCA1 gén mutáns változata. Megállapították, hogy a nők 3 százaléka a CHEK2 gén egy adott mutációját hordozza. Becslésük szerint a CHEK2 gén mutáns változatának jelenléte mellett 20 százalék egy nő mellrákkockázata, ha pedig az érintett anyja vagy lánytestvére emlőrákos beteg, akkor ez a valószínűség 34 százalékra növekszik. Abban az esetben, ha a másodfokú rokonok között is előfordult mellrákos páciens, a kockázat 44 százalék lehet.